先天性代謝異常の再検査

病院から電話があり、なんだろうと出てみると、、先天性代謝異常の再検査の通知がきてるとのこと。

産まれてから退院までに血液検査してた新生児マススクリーニングの検査にひっかかったみたいで、甲状腺の値が再検査になってるといわれ。。

電話をきってすぐに調べると、早く治療しないと知的障害や低身長になると書いてあって、とても不安でした。

この病気の症状をみてると、

①黄疸

②手足が冷たく乾燥してる

③体重が増えない

④舌が大きい

⑤声がかれてる

⑥不活発

⑦むくんでいる

当てはまるのは①と②

結果がわかるまてしばらくかかるということでした。

もし、その病気なら一生薬を飲まないとだめらしい。

でも、薬を早くから飲んでいたらそれ以外は他のこと同じょうに過ごせると書いてあったので少し気持ちが楽になりました。